Roma, 30 Giugno – In occasione della Giornata mondiale dello Screening Neonatale, che si celebra il 28 giugno, SIMMESN richiama l’attenzione sul valore di uno dei più importanti programmi di prevenzione in età neonatale: identificare precocemente malattie rare e gravi, spesso prima della comparsa dei sintomi, per consentire una presa in carico tempestiva e modificare la storia naturale della malattia.
La data di questa giornata mondiale ricorda Robert Guthrie, medico e microbiologo statunitense nato il 28 giugno 1916, che mise a punto il primo test di screening per la fenilchetonuria a partire da poche gocce di sangue raccolte dal tallone del neonato su cartoncino assorbente, ancora oggi noto come Guthrie card.
Da quella intuizione è nato un percorso che ha progressivamente ampliato i programmi di screening neonatale, includendo prima fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, e poi numerose malattie metaboliche ereditarie e altre condizioni rare. Lo screening neonatale esteso rappresenta oggi un modello avanzato di sanità pubblica, fondato sull’integrazione tra punti nascita, laboratori, centri clinici e percorsi di cura.
In Italia, quest’anno ricorrono i dieci anni dall’introduzione della Legge n. 167 del 19 agosto 2016, che ha segnato una tappa decisiva nel riconoscimento dello screening neonatale esteso come diritto di salute per tutti i nuovi nati. Un anniversario che invita non solo a celebrare i risultati raggiunti, ma anche a riflettere sulle sfide ancora aperte: garantire uniformità nazionale, aggiornare i pannelli in base alle evidenze scientifiche e terapeutiche, e assicurare una presa in carico clinica tempestiva ed efficace.
“Lo screening neonatale è efficace quando riesce a trasformare una possibile emergenza clinica in un percorso programmato di cura”, sottolinea SIMMESN. “Per questo è fondamentale che ogni bambino abbia le stesse possibilità di accesso alla diagnosi precoce e al trattamento, indipendentemente dal luogo in cui nasce”.
SIMMESN conferma il proprio impegno per programmi di screening neonataliequi, uniformi e universali su tutto il territorio nazionale, nella convinzione che proteggere la salute dei bambini fin dai primi giorni di vita significhi investire in prevenzione, conoscenza, organizzazione e responsabilità collettiva.
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